Люди-невидимки

Некоторым пациентам с редкими заболеваниями на год на лечение нужно… 27 миллионов гривен!

Люди-невидимки

Иванна Брик пережила шок, когда узнала свой диагноз – болезнь Гоше. Вот почему страдала от костных болей, анемии, почему у нее плохо сворачивалась кровь, была увеличена печень и селезенка. Болезнь у молодой женщины обнаружили львовские медики. Киевские подтвердили диагноз и сообщили: обеспечить ее бесплатным лечением не могут, потому что государство занимается только детьми до 18 лет. Более 650 тыс. гривен – во столько обходится Иванне месяц терапии. Жизненно необходимые лекарства получает в рамках Международной благотворительной программы доступа к лечению, которая в Украине действует с 2004 года.

8 тыс. – столько редких заболеваний насчитывается в мире. Болеет каждый двадцатый житель планеты, но из них 95% не догадываются о своем диагнозе. У четырех больных из пяти болезнь передается человеку по наследству и поражает в детском возрасте. Поскольку таких пациентов мало, а их лечение – дорогостоящее, большинство стран мира принимает на себя обязательства обеспечить больных граждан терапией. У этих людей нет альтернативы, поскольку нужные им лекарства в аптеках не продают. Производство препаратов для лечения редких метаболических заболеваний является чрезвычайно сложным и заказывается для каждого пациента индивидуально. В Украине лекарствами (хотя и не без перебоев) обеспечивают только детей, да и то – не со всеми патологиями (с туберозним склерозом и спинальной мышечной атрофией бесплатной терапией не обеспечены).

«10 лет назад моего сына отправили из больницы умирать. У него обнаружили мукополисахаридоз VI типа – наиболее редкую форму этой болезни. У таких больных нет механизма вывода одного из ферментов – мікополісахаридів. У здоровых людей есть ген, который делает это автоматически. Врачи сказали, что мой сын долго не проживет, но чтобы я не волновалась, потому что еще молодая и смогу родить здорового ребенка. Когда посчитала, во сколько обойдется его лечение, поняла – даже если продадим все, что имеем, на год терапии нам не хватит», – вспоминает председатель Совета Общественного союза «Орфанные заболевания Украины» Татьяна Кулеша. Женщина не сдалась и начала искать возможности для спасения сына. «Год назад Дмитрий женился, – говорит, – нашел работу. Надеюсь, что когда-то сделает меня бабушкой»…

Год жизни 20-летнего парня стоит миллион долларов (почти 27 млн. гривен). Лечиться надо пожизненно, потому мукополисахаридоз – неизлечим. Женщина говорит: диагноз Дмитрию поставили поздно, когда вредные отходы уже успели накопиться в костях. В случае с редкими заболеваниями чем раньше начата терапия, тем меньшие дозы препарата нужны и тем лучшие прогнозы.

«Врачи первичного звена – педиатры, терапевты, семейные врачи (на которых теперь даже гинекологи переквалифицируются) из-за нехватки знаний (во Львовском медуниверситете раньше читали пять лекций по генетике, а теперь – только две. – Авт.) не всегда могут поставить правильный диагноз. Чтобы увидеть в ране, которая киснет, результат накопление метаболических продуктов, надо иметь большой опыт и достаточные для этого знания. Только 68% пациентов с подозрением на заболевание-сиротку (с англ. orphan – «сирота») будут направлены к гематологу. Из них только 30% будут проведены молекулярно-генетические исследования», – озвучивает статистику д.м.н., профессор, детский гематолог, президент ОО «Украинская академия педиатрии» Леонид Дубей. Академия ежемесячно организует курсы по диагностики и лечения орфанным заболеваниям для врачей первичного звена.

«Сейчас действует программа скрининга новорожденных за четырьмя наиболее распространенными нозологиями – муковисцидозом, врожденным гипертиреозом, фенилкетонурией и адреногенітальним синдромом. На это идут большие средства, поэтому неизвестно, будет ли эта программа действовать в будущем», – отмечает д.м.н., профессор, заместитель директора по научной работе Института наследственной патологии АМН Украины Гаяне Акопян. Говорит: на наследственные генетические заболевания человечество болело раньше и будет болеть в дальнейшем. Уверяет: дети с такими болезнями рождаются не потому, что их родители вели нездоровый образ жизни.

«У меня есть ожерелье, семейная реликвия, которой уже около 300 лет. Не ношу украшение, потому что каждый второй камешек поврежден и я боюсь, что она рассыпется. Так же выглядит наш геном, совокупность всей генетической информации организма. Бог дал нам совершенный, «дикий» геном, но со временем в нем начали появляться дефектные аллели (различные формы одного и того же гена). В каждой клетке присутствуют по два набора генов: один от отца, другой – от матери. Женская красота, которой восхищается весь мир, терпеливость и, одновременно, непокорность – это все записано в наших генах. Так же как и мутантные аллели. Это – часть нашего генофонда», – объясняет специалист. Можете быть носителем такого аллеля (патологический ген передал вам один из родителей) и не знать об этом, пока не встретите свою «половинку», с которой решите родить ребенка. Если партнер также является носителем такого гена, то риски возрастают. В случае с доминантным геном ребенок может быть больным. В случае с рецессивными – не болеть, но передаст патологический ген вашим внукам. Когда носитель патологического гена встречает такого же носителя, вероятность родить больного ребенка составляет 50%.

В будущих поколениях могут появляться новые мутации. Это – естественный процесс, на который невозможно повлиять.

Общественная активистка, мама больного мукополисахаридозом Татьяна Кулеша настаивает: во всех ключевых областях нужно создавать центры для взрослых больных – во Львове, Одессе, Днепре, Виннице, Харькове. В штате достаточно, чтобы было семь врачей различных специальностей и один генетик (по такому принципу работает единственный в Украине Центр метаболических заболеваний. – Авт.). Нужно также определить ответственных за лечение и мониторинг орфанным пациентов в МИНЗДРАВ и по областям. А еще – создать выездные хосписные бригады. «У киевлянки Татьяны Заморской сын умирает от бульозного епідермолізу (таких больных называют «людьми-бабочками», у них уязвимая кожа, на ней постоянно образуются раны, словно от ожогов – надо постоянно накладывать-снимать повязки, что доставляет больным немало страданий. – Авт.), – рассказывает Татьяна Кулеша. – Женщина не хочет, чтобы ее кровинка отошла в лучшие миры в больничных стенах, поэтому находится с ребенком дома и уже почти год не спит»…