Заложники царской болезни

17 апреля в мире отмечают День борьбы с гемофилией

Заручники царської хвороби

Рождения Мальчика родители ждали с замиранием сердца. Всегда хотели сына, но знали: на ребенка подстерегает смертельная опасность. Жизнь каждого представителя сильного пола в этой семье будет висеть на волоске, поскольку мать, госпожа Ганя – носитель болезнетворного гена.

По словам врача-гематолога Романы Полищук, феномен гемофилии, то есть нарушения свертываемости крови, в том, что от этого недуга страдают только мужчины, но передается она по женской линии. У больных отсутствует один из факторов свертывания крови. У здоровых людей образуются тромбы, которые предотвращают большие кровопотери, а заложники “царской болезни” подвержены серьезным кровоизлияний. Трудно остановить как внешние, так и внутренние кровотечения. Часто кровоточат десны и язык. Даже при минимальных травмах происходят кровоизлияния в суставы. От того, что кровь постоянно подтекает, они увеличиваются, наступает анкилоз (ребенок не может разогнуть руку или ногу). Пораженная часть разрушается, малыш становится инвалидом.

Гемофилией также называют царской болезнью, поскольку от нее страдали представители венценосного рода. Престолонаследнику Алексею патологический ген передала его мать Александра. Сейчас в Украине от нее страдает 3 тыс. людей, из них 644 ребенка, но чувствуют они себя совсем не по-царски. Далеко не все больные имеют средства для борьбы с недугом, а любое кровотечение может лишить их жизни.

Госпожа Ганя говорит, что знала о “роковой ген” с юных лет. Длительное время они с мужем боялись иметь детей, а потом судьба свела их с врачом, которая с помощью дат рождения родителей и их кровопотерь могла определить пол будущего ребенка. Таким образом они “вычислили” себе трех девушек, а вот четвертый малыш оказалось незапланированным. Страх словно парализовал семейную пару. Когда УЗИ показало, что у них родится сын, госпожа Аня расплакалась. Но надежда умирает последней. Надеялись, что страшная болезнь обойдет малыша.

Степа рос и развивался нормально. Вовремя начал ходить. Родители почти успокоились, но после своего первого юбилея (мальчику исполнился год) сынишка случайно споткнулся, упал, и на ножке образовалась огромная шишка. Колено перестало разгибаться. Врачи вынесли вердикт – вылечить ребенка не удастся.

Сейчас Степану семь лет, и он смирился с тем, что настоящее детство ему не светит. Он никогда не играет в футбол, бегает с друзьями во дворе, каждый шаг должен ступать осторожно. Несколько раз в год мальчик вынужден ложиться в больницу, поскольку спасительные препараты на руки не выдаются. Несмотря на то, что большинство Степановых сверстников уже второклассники, родители так и не решились отдать его в школу. Боятся, что на перемене ребенок травмируется, а это может стоить ему жизни.

Мама вынуждена покупать ему на черном рынке (в свободную продажу они не поступали) дорогие лекарства. Доза 500 единиц стоила 100 у. а., а случалось, что в течение недели ему нужно было в четыре раза больше.

24-летнего Александра Ляля из Мукачево считают уникальным пациентом. Ему диагноз “гемофилия” поставили только в 12 лет. До этого времени болезнь не давала о себе знать и даже позволила мальчику в течение шести лет заниматься кикбоксингом. Правда, у него часто текла из носа кровь, было много синяков и ґульок, но родители на это внимания не обращали. Забили тревогу, когда у ребенка очень отекло колено. Две недели Саша пролежал в гипсе, потом ситуация повторилась. Этот факт насторожил врачей, его направили на специальные анализы. Выяснилось, что от этой болезни страдал Сашин дедушка по маминой линии. Начались длительные скитания по больницам. Мальчика даже возили в Европу. Там его не обнадежили, а, наоборот, запретили ходить. Мол, нельзя нагружать ноги, поэтому желательно лежать и передвигаться с помощью костылей. Саша благодарен родителям, что не послушали этого совета, а продолжили борьбу. Говорит, много больных гемофилией ребят не посещают школу, а всю жизнь остаются прикованными к постели. Однако большинство современных врачей склоняются к тому, что преодолевать недуг нужно с помощью движения. Следует заниматься плаванием.

В 10-летнем возрасте Сашу прооперировали: удалили синевідальну оболочку на коленном суставе. Он стал первым пациентом, которому поставили специальный аппарат, с которым парню пришлось пролежать полгода. После всех испытаний старательно разрабатывал колено, и оно начало изгибаться. Парень ведет нормальный образ жизни, ездит на велосипеде, работает на автосервисе, имеет девушку.

Гемофилия в семье Лялів – двойная проблема, ведь от нее также страдает 14-летний брат Александра. По мнению ребят, самая большая проблема в том, что немало украинских врачей не знакомы с ней, поэтому могут допустить страшную ошибку, которая будет стоить больному жизни.

А тем временем…

Распространенность гемофилии в большинстве европейских стран составляет 13-18 случаев на 100 тыс. мужского населения. В мире насчитывается около 350 тыс. больных на “царскую болезнь”.